导语：溶血性尿毒症综合征是一组临床综合征，主要表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损害。非典型溶血性尿毒症综合征是由产志贺毒素的大肠埃希菌引起的，是典型的溶血性尿毒症综合征；其它病因引起的是非典型溶血性尿毒症综合征，又称家族性溶血性尿毒症、家族性HUS。
01患病之后的患者，表现的症状需要多了解
1、哪些人群更容易出现不典型溶血性尿毒症综合征？
其中一个家庭成员患有非典型性溶血性尿毒症综合征；在他们的家族成员中有人曾被诊断为溶血性尿毒症综合征、血栓性血小板减少性紫癜或者全身性血栓性微血管病；我曾经有不明原因的肾衰竭病史。
2、不典型溶血性尿毒症综合征会引起什么症状？
主要临床表现为“三联征”，微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰。20%的患者可有肾外表现，如神经、心脏和消化道症状等。
（1）微脉管病性溶血性贫血：指由微血栓形成引起的红细胞被破坏，会引起贫血的症状，如头晕、苍白、乏力，抽血检查血红蛋白含量常低于80g/L。
（2）血小板减少：大约90%的病人出现血小板减少，一般低于50×/L，但是皮肤紫癜(皮肤瘀斑)和活动性出血(如颅内出血)很少见。
（3）急性肾衰竭：急性肾功能损害多伴有贫血，主要表现为少尿或无尿、水肿、厌食、恶心、呕吐、呼吸困难等，通常是引起血压升高的肾功能损害。有些病人需要透析治疗。
3、不同类型病症有什么区别？
（1）典型溶血性尿毒症：由产志贺毒素的大肠埃希菌引起，约90%的病人在发病前5~10天出现腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。
（2）非典型溶血性尿毒症：与大肠埃希菌感染无关，发病前一般没有腹泻史，20%~30%的病人有aHUS家族史，约60%的病人成年起病，70%~80%的病人发病前有诱因，如感染、妊娠、创伤、手术等。
4、疾病会导致什么严重后果？
首次发病便可导致多器官损害，病情逐渐加重，如果不及时治疗，可有25%的患儿病死，50%左右的患儿发展成终末期肾病(end-stagerenaldisease,ESRD)，需要长期维持透析治疗。
02这种疾病的发病原因，也需要多进行了解
1、起因不典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是什么引起的？
aHUS发病机制为存在遗传性或获得性补体蛋白基因突变或补体蛋白抗体易感个体在诱发事件(例如感染、妊娠、创伤、手术等)的诱导下，引起补体替代途径不可抑制地持续激活，导致膜攻击复合物形成，从而导致肾脏内皮损伤、凝血级联活化和小动脉微血栓形成，进而引起微血管病性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭的各种表现。
2、是否存在一种遗传性疾病，即不典型溶血性尿毒症综合征？如何遗传？
这是遗传疾病AHUS的50%~60%的病例是由补体蛋白编码的基因突变引起的，通常情况下，CFH(20%~30%)、CD46(5%~15%)、补体因子1(4%~10%)、补体因子3(2%~10%)等新基因突变仍在不断地被发现。
03患病后的患者，需要做什么检查？需要大家及时了解
1、不典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)需要做什么检查？
不伴有腹泻史的经典三联征(微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭)是aHUS诊断的主要临床依据。大多数病人补体C3降低，但血浆中C3、C4、CFB、CFH、CFI、CFI的正常水平不能排除aHUS，发现补体蛋白相关基因的突变和抗体的检测有助于确诊。
需要做相关检查：与微血管病性溶血性贫血相关检查。有关急性肾脏损伤的检查。肾是aHUS的主要受累器官，其病理变化主要是血栓性微血管病变，可累及肾小球、肾小动脉和肾间质。自身抗体测定和补体因子。
2、如何区分疾病的不同类型？
有一半是由于产自产志贺毒素大肠埃希菌引起的。大约90%的病人在HUS发生前5~10天出现腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。肾脏受累相对轻，很少有严重肾功能衰竭需要透析的病人出现；ADAMTS13活性异常低下。补体基因筛选。
3、是否可以预防不典型溶血性尿毒症综合征？怎样预防？
不典型溶血性尿毒症(aHUS)的发病与遗传有关，大约一半有遗传危险因素的病人会发病。因此如有aHUS家族史，应尽量避免感染、创伤、手术、妊娠等诱发因素。如有明确的家族史，但本人并没有发病，可在准备生育前进行遗传咨询，以避免自身发病或遗传给后代。如有明确的家族史，但是没有遗传咨询，怀孕后也可以通过基因检测等进行产前诊断，避免生出病儿。
4、不典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)如何降低复发风险？
预防措施，包括依库珠单抗、血浆置换疗法等，降低aHUS复发风险。低复发率的病人不需要进行预防治疗。患病后的患者，需要及时进行检查和治疗，能够有效避免疾病的恶化，这样能够让身体得到及时地恢复，医院进行检查，可以有效降低疾病恶化的风险。
结语：正确的饮食营养，加强生活护理，避免感染和创伤；注意尿色尿量、皮肤粘膜颜色的改变，有异常要及时就医；定期复查，监测血压、血红蛋白、电解质、肾功能等指标的变化。