远离罕见病,准爸妈能做些什么 [复制链接]

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。目前，已确认的罕见病有种左右，约占人类疾病的3-6%。儿童罕见病有其特殊性，50%的罕见病属于儿童疾病，约有80%是遗传相关的。本期节目我们就来聊聊这方面的话题：

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上线大医生：王滔

医院儿科

主任医师教授硕士生导师

福建省儿科研究室主任

今日探讨：远离罕见病准爸妈能做些什么？

什么是罕见病？

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。目前，已确认的罕见病有种左右，约占人类疾病的3-6%。因此提高对罕见病的认知在临床医疗诊治、疾病防控、提高人口素质方面都有重要的意义。

儿童罕见病有其特殊性，约有80%是遗传相关的。儿童罕见病致死率和致残率都非常高。因此和其它常见病、多发病比较而言，需要提高临床医师对罕见病诊疗水平及公众的认知水平。

罕见病有什么特点？

罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个器官、系统。儿童罕见病在修正治疗、精准治疗方面，都存在巨大的挑战，患者医院方能确诊。还有值得注意的是，近一半的罕见病的发病原因，目前还是未知的。仅有6-7%的罕见病可以治疗，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

另外儿童罕见病大多是与发育相关的疾病，许多脏器还没有发育成熟，早诊早治尤其重要，不仅要治疗疾病，对其生长发育要尽早评估和干预，减少疾病对儿童生长发育的影响。

儿童罕见病是什么原因引起的？

儿童罕见疾病有很多种，比如白化病、苯酮尿症、线粒体病等。而且，不同的罕见疾病是由不同的原因造成的。比如儿童之所以患有白化病，是因为他们体内缺乏黑色素或者黑色素合成物质。

而患有线粒体病，是因为儿童体内缺乏线粒体DNA等引起的。一般来说，儿童身体缺乏先天性细胞、组织等，容易引起罕见疾病，不利于他们身体健康。因此为了预防儿童患有罕见疾病，要多注意女性怀孕时的生活作息、饮食安排等。

罕见病救助

一直以来，我国高度重视罕见病的防治。已于年印发了第一批罕见病目录，明确了个罕见病病种；组建了全国罕见病诊疗协作网，覆盖家医院；发布罕见病诊疗指南；开展病例信息直报工作。

种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应症的50多种药品中，有40多种纳入了国家医保药品目录。

符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。

第一批医院名单(福建)

罕见病的预防

避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。

大医生介绍

儿科主任医师、硕士生导师，教授。武汉同济医科大学儿科血液专业硕士，任福建省海峡医药卫生交流协会儿科分会会长、福建省医学会全科医学分会常务委员、福建省医学会科普分会副主任委员、福建省细胞生物学会常务理事、福建省生物工程学会副会长、中华医学会儿科分会免疫学组委员、中国医师协会过敏专委会委员。入选福建省卫生计生委跨世纪学术和技术带头人后备人选。多年来从事儿科免疫临床与研究工作，擅长过敏性疾病，原发性免疫缺陷病、过敏性紫癜、哮喘等儿科疾病诊治。获国家自然科学基金面上项目，福建省级、厅级多项科研项目资助。