埃布斯坦综合征,主要的病因尚不清楚,临床 [复制链接]

导语：病症症候群，也称为Ebstein异常，指三尖瓣和/或后瓣及前瓣偶尔向下移动并附着于右心室壁近心尖处，约占先天性心脏病的0.5%-1.0%。该病又称Ebstein病。及时治疗可改善患者的预后。

01埃布斯坦综合征，主要的发病原因是什么？此病的病理改变有哪些？

1、发病原因

发病原因不明，偶尔有家族史报告，母亲在怀孕早期服用锂盐，其后代也易患此病。

2、发病机制

病理学上以三尖瓣凹陷、右心房化及功能性右心室腔狭窄为主要特点。

右房室环位置正常(常增大)，前三尖瓣与纤维环的连接正常，膈瓣和后瓣附点明显下移，位于右心室壁心内膜。下移的程度和所依赖的方式因人而异。即便受累瓣膜上的点位接近纤维环，由于瓣膜的叶长，也能粘附到纤维环末端的右心室壁上。这些小叶还可以通过异常腱索附着于室间隔和右心室尖，三尖瓣后瓣常发育不良或完全缺失。这些都会导致三尖瓣反流。少量病人的三尖瓣隔膜融合于心室腔内，中间或侧缘有一孔，右心房血流必须穿过此孔进入心室，从而阻碍了心房的排空。

3、病理改变

病变的病理生理改变与肺动脉狭窄的存在与否、功能右心室容积的大小以及三尖瓣反流的程度有关。肺动脉瓣狭窄，功能性右室腔狭窄，严重的三尖瓣反流同时出现时，右室收缩血输出减少，表现为早起，症状重，预后差。而血流动力学变化较轻，临床表现以发病晚，症状轻，预后好。

02埃布斯坦综合征症状可轻可重，主要的临床症状有发绀，以及充血性心力衰竭等

1、患者的症状可轻可重

本病发病可早可晚，症状可轻可重，体征也可多种多样。重度畸形在出生后可引起明显的青紫和充血性心衰，而轻度畸形直到成年后才能引起明显的症状。病症以发绀、充血性心力衰竭最为明显。

2、发绀，杵状指等

发绀，杵状指(趾头)，颈静脉收缩搏动。

3、紫癜

初生期发绀症状明显，以后症状减轻或完全消失。老人再度发绀。快速心律不齐的紫绀伴应首先考虑。左心分流的先天性心脏病患者肺内血液不足正常，无右室肥大。心增大，但心前区搏动微弱，听诊有“复”心音。肺血少心影大，主动脉和肺动脉影小，心影球囊状。

03患有埃布斯坦综合征，主要的检查方法有心电图检查，X线检查等

1、检查方法

尽管Ebstein综合症的诊断、临床症状和体征可提供重要提示，但正确的诊断仍然取决于下面的辅助检查，尤其是选择性心血管造影。

（1）心电图

波幅度的增大和/或变宽，有时出现缺口，尤其是Ⅱ，Ⅲ，AVF和v1导联。结果表明，P波变化的程度与预后相关。正常P波的病人通常没有症状；P波异常的病人不仅常常有症状，而且容易在短时间内死亡。pr的时间间隔通常延长。右束支完整或不完整阻滞几乎在所有患者中都可见。下肢导联和右胸导联电压均较低。偶发右心室肥厚，但无左心室肥厚。

（2）X线检查

轻微畸形患者无明显心室扩大，肺血正常。中重度畸形时，心脏向两侧扩张，以右心房为主。心包积液或肺动脉狭窄合并心衰的x线表现相似。由于右房扩大，右室流出道左移，心影可以是方盒或漏斗状，少数病灶可以是球形。肺部血液减少，主动脉结数正常或微小。

（3）超声心动图

前三尖瓣活动性增加，关闭延迟(至少0.04s，二尖瓣关闭后)是最典型的表现。在舒张早期，右室显示出三尖瓣倾斜(EF)。

（4）心导管检查

以往认为心导管检查在Ebstein综合征患者中是非常危险的，易导致严重心律不齐甚至危及生命。所以不考虑心脏手术的话，最好不要做这种检查。目

（5）选择性右心系统造影

三尖瓣畸形、向下移位和右心室心房化是其血管造影诊断的主要依据。右心房及右心室下缘均有两处切迹。一条在脊柱中间线附近，也就是固有的三尖瓣环；另一条在脊柱左侧，是三尖瓣向下运动的反映。中间的空隙处是右心室。另外，有选择的右心房造影也能发现右心房明显扩大，且造影剂通过速度缓慢；左心房、左心室和主动脉的发育较早(在心脏与心房沟通的情况下)。三尖瓣反流、右室流出道狭窄或扩张等均可在选择性右心室造影中发现。

2、治疗方法

这类先天畸形应以手术为主，配合相应的治疗及药物治疗。

（1）手术适应证

手术治疗是所有病人，除了部分病人因为全身疾病而不能承受手术费用外，包括症状轻微或没有症状的病人。

（2）手术时机

儿童不宜操作。最好不在儿童期使用。15岁以后就应该尽快使用。

（3）手术方式

有姑息性手术(右心搭桥术)和根治性手术(三尖瓣置换术或房隔缺损同时闭合或未闭合卵圆孔)。近来，Danielson建议Ebstein综合征患者，尤其是婴幼儿，应该选择一种短期和长期效果良好的整形修复术。

（4）手术治疗

对于心衰病人，应该给他们使用强心剂，利尿剂或者血管扩张剂；对于心律失常病人，应该给他们相应的药物；对于栓塞和感染等并发症，也应该给他们相应的药物。

3、预后

埃布斯坦综合征是一种预后不佳的先天性心脏病。这些病人可能会在出生后不久死亡，或者直到他们成年之后才出现明显的症状。金顿报道了一个79岁无症状的病人。有人认为死亡的平均年龄在23-26岁之间。

结语：一般而言，紫绀及充血性心力衰竭发生越早，预后越差；心脏体积越大，特别是在短时间内；心血管造影显示三尖瓣畸形越严重，预后越差(狭窄大于功能障碍)；严重并发症者预后更差。主要死因是充血性心力衰竭。